Неонатальный скрининг

    С этого года во всех родильных отделениях новорожденным проводят скрининг на пять наследственных заболеваний.

1. Галактоземия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена. Характеризуется накоплением в крови галактозы. Малыш при этом отстает в физическом и умственном развитии, страдает желтухой, катарактой. Вскоре после начала кормления возникает рвота, понос, быстро развивается гипотрофия. Уже при рождении ребенка может выявиться  двусторонняя катаракта, чаще она возникает на 4 – 7 неделе.

2. Адрогенитальный синдром – врожденная дисфункция коры надпочечников. В основе заболевания – нарушение выработки кортизола (гормона коры надпочечников). Происходит при этом нарушение работы жизненно важных органов ребенка – сердечно-сосудистой системы и почек. Болезнь проявляется с  первых недель жизни медленным увеличением массы тела, срыгиванием, рвотой, обезвоживанием организма, симптомами острой недостаточности надпочечников.

3. Фенилкетонурия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина. Проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройством движений и мышечного тонуса.

4. Гипотиреоз – клинический синдром, обусловленный снижением функции щитовидной железы. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз раньше трехмесячного возраста невозможно. А начинать лечение после 3 месяцев уже поздно – полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.